南京肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
这是一项通过分析肿瘤组织或血液,全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的基因检测。
适用人群
- 在南京的医院检查后,希望了解是否有更多靶向药可选用的朋友。
- 对免疫治疗感兴趣,想评估PD-L1表达和TMB等疗效预测指标的朋友。
- 考虑使用特定药物(如PARP抑制剂),需要检测HRR基因是否有突变的。
- 关心化疗效果与副作用,希望根据基因型优化化疗方案的朋友。
- 想了解肿瘤是否有家族遗传风险,评估自身及家人健康的朋友。
- 经过治疗后,希望获取全面的基因信息以便后续调整方案的朋友。
检测内容
这项检测好比为您的肿瘤绘制一份详尽的“基因身份报告”。它主要分析肿瘤组织或血液中的基因信息,能发现哪些方面呢?首先,它能全面筛查与靶向治疗相关的基因突变、融合等变化,提示可能有效的药物。其次,它能评估免疫治疗的两个关键指标——肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,同时通过免疫组化检测PD-L1蛋白表达水平。再者,它可以检测与特定药物(如PARP抑制剂)疗效相关的HRR基因。此外,它还能分析影响化疗效果和副作用的基因型。最后,它包含了对遗传性肿瘤相关基因的筛查,评估家族遗传风险。需要注意的是,检测结果基于送检的样本,且基因信息复杂,解读需结合您身体的其他情况,它提供的是辅助参考信息。
检测流程
采样方式灵活,您可以根据自身情况,在医生指导下选择提供石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中的一种。如果是提供组织样本,通常是在医院进行相关检查或治疗时同时获取,无需额外操作。如果选择全血检测,一般无需空腹。邮寄送检非常便捷,您无需亲自前往检测机构,在南京的医生指导下或通过专业服务人员,将合格的样本和相关信息通过快递邮寄即可。过程本身是无创或微创的,疼痛感取决于您选择的样本类型,如抽血仅有轻微刺痛。
准确性说明
该检测采用高通量测序(NGS)等成熟技术,准确性较高。实验室遵循严格的质量控制流程,包括对检测过程的多个环节进行质控,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对样本进行体外分析。报告会清晰注明检测范围和技术局限。请理解,任何检测都无法保证100%覆盖所有可能性。如果检测结果为阴性,仅代表在本次检测覆盖的基因范围内未发现报告所指类型的变异。基因检测结果是重要的参考,但最终的方案决策需要由您和您的医生结合全面的临床信息共同做出。
详细流程
- 前期咨询:与您的医生或南京的基因咨询顾问沟通,确认检测的适用性和样本类型。
- 签署知情同意:详细了解检测内容、意义及注意事项后,签署相关文件。
- 样本采集与寄送:在医生指导下获取合格样本,按指引妥善包装并邮寄至检测实验室。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,进行登记和严格的质量评估。
- 基因检测与信息分析:对合格样本进行基因测序,并通过专业生物信息学流程分析数据。
- 报告生成与审核:生成初步检测报告,由资深团队进行多级审核与解读。
- 报告交付:审核完成后,报告将通过线上或线下安全方式发送给您。
- 报告解读支持:提供专业的报告解读服务,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们这个检测和市面上其他基因检测有什么核心不同?
- 本项目的核心优势在于“全面整合”。它一次检测不仅提供了广谱的靶向基因信息,还涵盖了免疫治疗(TMB、MSI、PD-L1)、PARP抑制剂疗效预测(HRR)、化疗药物反应及遗传风险评估等多个关键维度。相当于将多个专项检测整合在一个方案中,信息获取效率高,更具性价比。
- PD-L1(22C3)那个结果,是阴性阳性还是有个百分比?怎么看?
- PD-L1(22C3)免疫组化结果通常以“阳性”(如TPS≥1%)或“阴性”来表示,并且会给出具体的阳性细胞百分比(TPS)。百分比越高,通常提示从相应免疫药物治疗中获益的可能性越大。具体解读需结合临床情况。
- 这个价格包含医生看报告给建议的费用吗?还是只给报告?
- 价格是包含专业报告解读服务的。在您拿到报告后,我们的遗传咨询团队或合作的专家可以为您提供一次详细的报告解读,帮助您理解报告中的关键发现和潜在意义。这包含在总费用内。
- 检测结果提示我对某种化疗药代谢慢,副作用风险高,我该怎么办?
- 这是一个非常重要的安全预警信息。您需要立即将这份报告交给您的主治医生。医生会根据这个结果,在制定化疗方案时,考虑避免使用该药物,或者在使用时显著降低剂量、加强副作用监测与预防,从而在保证疗效的同时,最大程度保护您的安全。
- 如果我对报告结果有疑问,有没有专门的医生或专家可以帮我解读?
- 您好,是的。在您收到报告后,我们提供专业的报告解读服务。您可以预约我们的遗传咨询师或合作的临床专家,对报告中的专业术语、结果含义以及潜在的用药指导建议进行一对一的详细解读和答疑。这项服务通常是包含在检测套餐内的。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为18000元,不支持医保报销。
- 报告出具时间通常为10个工作日(如提供新鲜组织样本,则需额外增加2个工作日)。
- 请务必在专业医生或顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 邮寄样本前,请确认样本已按要求妥善固定、标记清晰并包装好。
- 请确保提供的个人及样本信息准确无误,以免影响报告发放。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业顾问充分沟通,以理解其临床意义。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保管好您的报告。
- 本检测结果仅供参考,不能替代医生的专业诊断和治疗建议。
用户评价 (5条,均分5.0)
母亲肝癌术后复发,医生推荐做这个检测评估后续用药。对比了好几家,这家的检测基因数最多,还包含PD-L1表达,价格虽然居中但项目最全。报告出来后,免疫表达是阳性,给了我们尝试免疫治疗的信心。感觉这个钱花得值,信息量足。
机构回复
感谢您的仔细对比和最终选择。我们致力于提供全面、前沿的检测项目,为临床决策提供尽可能多的依据。很高兴能为阿姨的治疗提供新思路。
检测是为了看有没有合适的靶向药。报告里关于‘耐药机制’和‘旁路激活’的分析部分让我印象深刻,不仅告诉现在能用什么药,还预警了未来可能出现的耐药情况及后续方案,考虑得很长远。
机构回复
您好,您关注到的正是我们报告的专业深度之一。肿瘤治疗是长期过程,提前分析潜在耐药机制,有助于规划序贯治疗策略。感谢您对我们专业性的高度认可。
检测结果对用药有帮助,值得做。但整个周期比预期长了一周,等待过程比较焦虑。虽然理解需要保证分析质量,但希望客服在沟通预期时能更保守一点,或者在中途给个进度更新,这样等待时心里更有底。隐私保护方面倒是没得说,很严谨。
机构回复
非常抱歉因周期延长给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化周期沟通和增加进程透明度的建议非常中肯。我们正在梳理流程,计划增加关键节点的主动通知服务,以改善您的等待体验。感谢您的包容。
作为肝癌家属,最怕的就是钱花了、时间等了,结果还模棱两可。你们这份报告让我改观了。不仅速度快(10天),最关键的是结论清晰。比如‘提示对索拉非尼可能原发耐药’这种明确判断,给了医生很大参考。报告后面还有更新药物的提示,感觉很贴心。
机构回复
感谢您的评价!我们致力于提供有明确临床指导意义的报告,避免模糊表述。药物提示服务是我们的一项特色,希望能持续为患者提供有价值的信息。请保持信心,共同面对!
第一次接触基因检测,完全小白。客服没有嫌我问题多,从‘基因’是什么开始科普,一步步引导。整个咨询下来,感觉自己都成半个专家了,这种成长感很棒。
机构回复
能得到您‘成长感’这样的评价,我们非常开心!让每一位用户从了解到了解, Empower我们的用户,正是我们科普和咨询服务的意义所在。感谢陪伴!
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