南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
检测28个关键基因和基因组稳定性,帮助评估是否适合使用特定靶向药,指导乳腺癌、前列腺癌等治疗方案。
适用人群
- 在南京的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在南京已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在南京就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在南京寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在南京接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
检测内容
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测流程
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在南京的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
准确性说明
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
详细流程
- 在南京的医院或联系检测顾问咨询,确认您的需求和样本情况是否合适。
- 签署知情同意书,并确定使用哪种样本(已有组织样本或抽血)。
- 如果抽血,在南京的合作网点或联系上门完成静脉血采集。
- 样本(组织或血液)安全运输至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序和数据分析。
- 生物信息分析和临床解读团队生成最终报告。
- 通常在10个工作日内,您可以通过指定方式获取电子版或纸质版检测报告。
- 您可与主治医生或在南京的咨询顾问共同解读报告结果,讨论后续方向。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这检测听着挺复杂,具体能解决我什么问题?
- 简单说,这个检测的核心目标是帮助判断治疗方案。如果您的肿瘤存在‘同源重组修复缺陷’,那么您有很大概率能从PARP抑制剂这类靶向药中获益。医生可以根据这个结果,为您制定或调整更精准、个性化的治疗方案,主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种癌症。
- 这个检测必须去医院做吗?
- 不一定。样本采集(如抽血或获取组织切片)通常在医院完成,但后续的检测和分析由专业的实验室进行。您不需要亲自去实验室,只需配合完成样本的采集和递送即可。
- 价格挺高的,能走医保报销一部分吗?
- 您好,这项基因检测属于自费项目,目前国内的医保政策尚未将其纳入报销范围,9000元的费用需要您完全自行承担,不支持医保报销。
- 我女儿才19岁,确诊了乳腺癌,可以做这个检测吗?
- 可以的,这个检测对年龄没有限制。对于年轻的肿瘤人群,了解HRD状态尤其重要,可能有助于评估遗传风险并指导后续治疗方案,比如是否适合使用PARP抑制剂进行靶向治疗。
- 在南京的话,具体要去哪里做这个检测?
- 您好,在南京,我们通常与多家大型医疗机构或专业体检中心合作设立采样点。具体地址和合作机构名称,我们的服务顾问会根据您所在的区域为您查询并推荐最方便的地点,并为您做好前期联系。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在南京的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (5条,均分4.8)
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时,把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚,让我们心里有底了。服务超预期!
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要,请遵医嘱定期复查,祝阿姨康复顺利!
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
服务态度确实很好,顾问很耐心。就是价格有点偏高,虽然有医保报销一部分,但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来,或者多一些优惠活动,让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时,我们也会积极与各方合作,探索更多的支付保障方式,减轻患者负担。
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
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