南京子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
- 在南京,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
- 在南京,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
- 在南京,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
- 在南京,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
- 在南京,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。
这个检测能查出什么?
如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。
检测过程麻烦吗?
检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在南京的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
- 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
- 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
- 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
- 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
- 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
用户评价 (5条,均分5.0)
我姑姑确诊子宫内膜癌后医生建议做分子分型,我们一开始觉得几千块有点贵,毕竟手术也要花钱。但报告出来后,医生根据分型结果调整了后续治疗方案,说可以避免一些不必要的化疗,长远看反而省了钱和身体损伤。这钱花得值!
机构回复
感谢您的认可!我们设计的初衷正是为了辅助精准治疗,帮助医生和患者做出更优决策,避免过度或不足治疗。能实际帮到您和家人,我们非常欣慰。
家里经济条件一般,为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考,一咬牙做了。现在治疗方案很明确,没有走弯路,恢复得也不错。虽然贵,但没白花,是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量,会继续努力让检测的价值最大化,不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复!
整体非常专业,环境也好。唯一小遗憾的是,从采样到拿到报告的时间比预期长了两天,等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间,但还是希望能有个更准确的预计,或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统,未来将通过平台向您同步关键节点,让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
检测本身是靠谱的,咨询师也很专业。但最初电话预约解读时,高峰期等待接入的时间有点长,大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说,每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键,我们已着手评估客服热线容量,并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促!
我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
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