南京22 种常见遗传病携带者筛查

一次采血筛查22种中国人群高发严重隐性遗传病635个突变位点，孕前明确携带风险，避免出生缺陷。

适用人群

• 正在备孕且担心孩子遗传隐性疾病的健康夫妇
• 家族中有耳聋、地贫、SMA等遗传病史的备孕女性
• 计划做试管婴儿前希望全面排除单基因遗传病风险的夫妇
• 已生育过一个遗传病患儿但未明确致病基因的夫妇（需先做患儿全外显子）
• 女方三代亲属中存在X连锁遗传病（如DMD、血友病）患者的女性
• 对孕前检查有较高要求、希望一次覆盖多种常见严重遗传病的备孕人群

检测内容

本检测采用多重PCR联合Sanger测序及特殊技术（GAP-PCR、倒位检测、三联体重复扩增），一次性针对中国人群发病率最高、预后最严重的22种隐性遗传病，检测27个基因或区域的635个已知致病突变位点。涵盖常染色体隐性遗传：遗传性耳聋（GJB2 27个位点、SLC26A4 70个位点）、α-地中海贫血（26个位点，检出率>99%）、β-地中海贫血（57个位点，检出率>99%）、脊髓性肌肉萎缩症SMA（检出率>98%）、苯丙酮尿症PKU、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、庞贝氏病；X连锁遗传：假肥大性肌营养不良DMD（含大片段缺失重复）、血友病A（含内含子22倒位）、脆性X综合征（专门检测CGG重复扩增>55次）、X-性连锁鱼鳞病等9种；以及常染色体显性微缺失/重复：22q11.2微缺失综合征等5种。注意：本检测不查染色体异常（如唐氏综合征），不覆盖罕见或未知突变位点，阴性结果不能100%排除新生儿患病风险，且不适用于已有明确遗传病患儿的家庭。

检测流程

检测非常简单：仅需抽取2mL外周血（EDTA抗凝管），无需空腹，不受饮食影响。在南京合作医院或采样点完成采血后，样本常温运输至实验室。也可选择口腔拭子采样（至少6根，由专业指导完成），适合不便采血的情况。全程无需特殊准备，从采样到出具报告仅需13个工作日，足不出户即可邮寄报告。

准确性说明

针对635个已知高频突变位点，采用PCR+Sanger测序、GAP-PCR、倒位检测等成熟技术，对目标位点的检测准确率极高（如地贫>99%、SMA>98%、脆性X>98%）。若结果为阴性，胎儿患病残余风险极低（例如地贫夫妇双方未检出时胎儿风险<0.0004/百万），但不能完全排除检测范围外的罕见突变或新发变异。若结果为阳性（杂合突变），表明受检者为携带者，需配偶进行同一基因的针对性检测；若双方均为同一基因携带者，则胎儿有1/4概率患病，需进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。阳性结果不代表患病，而是提供明确的生育风险预警，可指导科学备孕决策。

详细流程

1. 在线或至南京合作医院咨询，了解22种遗传病筛查的必要性
2. 签署知情同意书，填写个人信息及家族史问卷
3. 在采样点抽取2mL外周血（EDTA抗凝管）或采集6根口腔拭子
4. 样本由专业物流冷链运输至中心实验室
5. 实验室采用多重PCR、Sanger测序等技术检测635个突变位点
6. 数据分析与结果审核，13个工作日内出具正式报告
7. 报告通过加密平台推送，可在线下载或邮寄纸质版
8. 若结果为阳性，免费遗传咨询解读，指导配偶检测及后续产前诊断

• 本检测适用于无22种遗传病患儿且女方三代家族内无相关X连锁遗传病史的正常备孕夫妇
• 已生育过筛查疾病患儿或家族内有明确患者的人群，应优先做患儿全外显子测序，不宜做此项目
• 检测仅针对635个已知突变，阴性结果不能排除检测范围外的罕见或新发突变
• 本检测不查染色体异常（如21三体），不能替代NIPT或羊水穿刺
• X连锁遗传病的残余风险仅针对男性胎儿，女性胎儿需另行评估
• 阳性结果提示携带者状态，需遗传咨询并建议配偶针对性检测
• 检测结果不能完全保证胎儿100%健康，受环境影响及遗传异质性限制
• 报告周期为13个工作日，从实验室接收到合格样本起算