南京流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，2800元5-7天出报告，精准排查染色体非整倍体、微缺失微重复及母源污染，解决稽留流产病因不明难题。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后，急需明确病因以避免盲目备孕的患者
- 反复自然流产（连续2次及以上）需系统排查染色体异常的夫妇
- 流产物采样不规范或混有血块，担心母源污染影响结果准确性的人群
- 曾接受普通CNV-seq结果阴性但仍怀疑漏诊，需高精度版复核的案例
- 高龄产妇（≥35岁）流产风险高，需精确评估胎儿染色体状态
- 临床医生对样本类型不明确，需含母源污染鉴定确保结果可靠
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）平台，采用CNV-seq（1×低深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA制备文库，经生物信息分析对比对UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库，精准检测染色体非整倍体（如16三体、15三体、45,X等，占比~50%）及大于100kb的微缺失/微重复。同时，STR分型技术直接鉴别母源污染——若样本混入母体蜕膜DNA，STR位点会显示胎儿与母体混合信号，避免假阴性（如掩盖三体）或解读偏差。但需注意，本检测不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV，也不能检测单基因病变异。结果需结合临床及家族史综合判断。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，清亮白色漂浮部分）及母血对照，无需空腹。样本装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持本地医院或诊所采样，也可邮寄至实验室（需干冰运输），报告周期5-7个工作日。
准确性说明
检测准确性经内部生物信息流程质控，确保高质量测序数据支持。原报告显示，阴性结果（如“未发现CNVs变异”）可信度较高，但受母源污染影响——本版含STR鉴定，可明确识别母体DNA混入，降低假阴性风险。阳性结果（如检出16三体）通常提示偶发减数分裂错误，非遗传性，但若反复同型三体需排查父母核型。阴性结果不排除多倍体、平衡易位或单基因病，建议联合核型分析（培养成功率30-50%）。检测方对因母源污染导致的偏差不担责，但STR鉴定已最大程度规避此风险。
详细流程
- 咨询：联系客服或临床医生，评估是否符合检测适应症（稽留流产/反复流产）
- 采样：由妇产科医师采集流产物组织（绒毛）及母血对照，装于专用管
- 保存：样本立即4℃冷藏，避免冷冻；24小时内送检
- 寄送：本地可送至 南京 合作医院或实验室；异地使用干冰邮寄至指定地址
- 检测：实验室提取DNA，超声打断，文库制备，高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV及STR位点，质控数据
- 报告：5-7个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS及母源污染结论
- 解读：遗传咨询医生结合临床及家族史，指导后续备孕或再生育方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在南京流产了，组织需要放在什么容器里送检？
- 建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中，使用干净密封容器（如无菌离心管或标本杯），4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液，以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。
- 我上次流产是双胎，其中一个停止发育了，这个检测能查是哪个胎儿的问题吗？
- 不能区分。本检测通过CNV-seq对送检的流产物组织进行全基因组低深度测序，分析染色体非整倍体及≥100kb的微缺失微重复。如果送检的是混合组织（如两个胎盘的绒毛混在一起），测序结果反映的是两个胎儿的混合DNA信号，无法单独判断哪个胎儿异常。建议在手术时请医生尽量分别取样、分别送检，才能分别出结果。
- 检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？
- 不是。原报告局限性明确告知：本检测不能检出多倍体（占早期流产约20%）、染色体平衡易位、倒位、嵌合体、小于100kb的缺失重复等异常。另外，如果样本存在母源污染，还可能掩盖真正的异常导致假阴性。‘未发现CNVs变异’仅代表本检测范围内未发现异常，不代表染色体完全正常。
- 报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？
- 本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。
- 我在南京，怎么预约这个检测？
- 您可以通过我们的官方客服热线或在线平台预约。确认检测意向后，我们会告知您最近的合作医院或采样点。流产物组织需由临床医生在手术中或流产后规范采集，样本将冷链运输至实验室，无需您亲自送样。
注意事项
- 样本需为新鲜流产物组织，避免固定或冷冻，否则影响DNA提取
- 采样时尽量选用绒毛，避开血凝块和母体蜕膜，减少母源污染
- 本检测不含核型分析，若需查三倍体、平衡易位等，建议联合送检
- 结果阴性不能完全排除流产病因，约30%案例原因不明
- 若检出母源污染严重，结果可能需重新采样或选含鉴定版检测
- 报告周期为5-7个工作日，从到样日算起，节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考，不得作为司法或保险依据
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南京浦口万核亲子鉴定中心
江苏省南京市浦口区园广路191号
